Vad är Williams syndrom

Williams syndrom, WS, har fått sitt namn efter en av de läkare som beskrev det år 1961. Dess orsak är genetisk. En av de båda kromosomerna nr. 7, från antingen fadern eller modern, har i samband med befruktningen förlorat en liten del av sin arvsmassa. Ökad risk för nya fall i släkten finns bara om en person med WS själv får barn. (Av enäggiga tvillingar har antingen ingen eller båda WS). I Sverige föds årligen omkring 5 barn med WS, och antelet personer med WS i landet är troligen omkring 200.

Williams syndrom har många symtom och viktigt att tänka på är att alla symtomen inte förekommer hos alla samt att graden av enskilda symtom också varierar från individ till individ.

Diagnos

Att komma fram till diagnosen WS är till stor del en fråga om erfarenhet. Den som har träffat ett flertal barn med WS känner lätt igen de fysiska och psykiska särdragen. Ofta tillkommer medicinska problem. Särskilt blåsljud tydande på hjärtfel brukar föranleda tidig kontakt med läkare och vårdpersonal som har stor erfarenhet av syndromet. Vid misstanke om WS kan detta bekräftas genom kromosomprov. I andra fall är det vanligt att diagnosen fördröjs åtskilliga år.

Fysiska särdrag

Typiska ansiktsdrag

  • Litet huvud med bred panna
  • Partiet mellan ögonbryn och ögonlock är tjockt
  • Skelning och andra synproblem
  • Uppnäsa, liten haka
  • Lång överläpp, tjocka läppar
  • Glesa tänder, öppen mun

Typiska kroppskännetecken

  • Sluttande axlar och lång hals
  • Späda kroppar med svag muskulatur
  • Navel- eller ljumskbråck
  • Tidig pubertet kan förekomma

Hjärta och kärl

De flesta har någon form av pulsåderförträngning. Mest känd är en mer eller mindre markerad ”midja” på stora kroppspulsådern strax efter avgången från vänster kammare – supravalvulär aortastenos. Den brukar ge upphov till blåsljud och behöver ibland opereras. Andra artärförträngningar kan leda till högt blodtryck eller försvåra lungcirkulationen och höger kammares arbete.

Psykiska särdrag

  • Utvecklingsförsening
  • Grov- och finmotorisk försening
  • Språklig försening
  • Socialt utåtriktade, distanslöst beteende mot vuxna, orädda mot främlingar, pratglada
  • Hyperaktivitet, social isolering, situationsbetingad ängslan
  • Kan utveckla defekter i intellektuella funktioner, resonemang och socialt beteende samt i egna inlärda färdigheter

Kännetecken

Spädbarnstiden är problematisk med

  • Matvägran
  • Kräkningar
  • Trög och / eller lös mage
  • Skrikighet
  • Sugsvårigheter
  • Senare tugg- och sväljningsproblem
  • Sen talutveckling
  • Onormalt sömnbeteende
  • Ljudkänslighet

Kännetecken för skolåldern

  • God språkförmåga och pratglädje
  • Bra språkimitation
  • Som regel mycket musikaliska med bra rytm, har stor glädje av musik
  • Som regel kan de läsa bra och är bra på utländska språk
  • Generell kunskapsnivå och abstrakt tänkande fungerar dåligt
  • Dålig koncentration
  • Kan utveckla en ängslig personlighet
  • Föredrar sällskap med vuxna eller mindre barn framför jämnåriga

Kännetecken för vuxna

  • kontakter med samhället är komplicerande, realistisk träning behövs
  • Stor socialitet, stor godtrogenhet
  • Stort intresse av aktiv fritid
  • Svårigheter klara eget boende, tidig träning behövs samt samhällets resursstöd